MODY diabetas: individualizuotos sveikatos priežiūros link

Abstract

MODY diabetas [angl. Maturity onset diabetes of the young] – dažniausia monogeninio diabeto (MD) forma, kurią lemia vieno geno pažaida. Tai heterogeninė sutrikimų grupė, atsirandanti dėl kasos β-ląstelių vystymosi ar funkcijos sutrikimo. MODY sudaro iki 2-5% visų diabeto atvejų, tačiau dėl riboto genetinių tyrimų prieinamumo ir/ar klaidingos 1 tipo ar 2 tipo CD diagnozės, daugelis atvejų lieka nediagnozuotų. Tikslios genų mutacijos nustatymas nulemia tinkamiausio gydymo būdo parinkimą ir efektyvesnę paciento sveikatos priežiūrą. MODY diabeto genetika. Šiai dienai yra žinomi 14 skirtingų genų, kurių sekos pokyčiai gali lemti MODY. Dažniausiai šių tipų MD yra paveldimas autosominiu dominantiniu keliu, tai reiškia, kad sergantysis turi 50% tikimybę ligą lemiantį geno variantą perduoti savo vaikams. Tačiau galimi atvejai, kai MODY nėra paveldėtas, o pokytis išsivystė visiškai naujai (de novo variantai, apie 5% atvejų). [...].