Paveldimoji hemochromatozė – klinika, diagnostika ir gydymas

Abstract

Hemochromatozė – liga, kai dėl organizme susikaupusio per didelio kiekio geležies pažeidžiami parenchiminiai organai, ypač kepenys ir širdis, bei sutrinka jų funkcija. Hemochromatozė gali būti paveldėta ir įgyta. Hemochromatozė įgyjama sergant talasemija, sideroblastine anemija, mielodisplaziniais sindromais, kai ligoniui reikia dažnai perpilti kraują ir dėl to organizme smarkiai padidėja geležies kiekis. Liga, kuri genetiškai perduodama autosominiu recesyviniu būdu, vadinama paveldimąja hemochromatoze. Ji yra dažniausia baltosios rasės žmonių paveldima liga. Būdingiausi paveldimosios hemochromatozės klinikiniai požymiai: kepenų cirozė, cukrinis diabetas, odos hiperpigmentacija, širdies nepakankamumas. Jei nustatomas geležies pertekliaus sindromas (transferino saturacija> 45 proc., didelė serumo feritino ar geležies koncentracija kepenų audinyje), labai svarbu atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtinta paveldimoji hemochromatozė. Kauno medicinos universiteto klinikose tiriami hemochromatozės genai C282Y bei H63D.