Paveldima Lėberio optinė neuropatija

Abstract

Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) yra viena dažniausiai pasitaikančių mitochondrinių ligų ir paveldimų optinių neuropatijų, kuri paveldima kartu su mitochondrinės DNR mutacija. Trys dažniausiai pasitaikančios taškinės DNR mutacijos sąlygoja mitochondrijų kvėpavimo grandinės I komplekso pažeidimą. Liga dažniausiai prasideda 15–35 metų žmonėms. Didžioji dalis sergančiųjų yra vyrai (apie 90 %). Ligai būdingas greitas, neskausmingas, abipusis centrinio regėjimo praradimas, dėl ko jauni žmonės per keletą mėnesių tampa silpnaregiai ir teisiškai akli (V<0,05). Regos praradimas yra negrįžtamas ir tik apie 10 % atvejų, dažniausiai esant m.14484T>C mutacijai, pasitaiko spontaninė dalinė regresija. Šiuo metu gydymo galimybės, sergant PLON, yra ribotos, todėl geresnis patogenezinio mechanizmo bei klinikinių simptomų ir diagnostikos supratimas padėtų pradėti ankstesnį gydymą idebenonu, stengiantis apsaugoti nuo aklumo išsivystymo. Šiame straipsnyje apžvelgiame PLON klinikinius simptomus, diagnostikos ir gydymo galimybes. Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is one of the most common inherited mitochondrial optic neuropathies, caused by mitochondrial DNA mutations. Three most common mutations, namely m.11778G>A, m.14484T>G, and m.3460G>A, account for the majority of LHON cases. These mutations lead to mitochondrial respiratory chain complex I damage. Typically, LHON presents at the age of 15–35 years, with male predominance. LHON is associated with severe, subacute, and painless bilateral vision loss and accounts for one of the most common causes of legal blindness in young individuals. Spontaneous visual acuity recovery has been reported in patients harbouring m.14484T>C mutation, however, this inherited optic neuropathy results in irreversible vision loss. Up to date LHON treatment is limited. Idebenone has been approved by EMA to treat LHON. However, better understanding of disease mechanisms and ongoing treatment trials are promising and brings hope for patients. In this article we summarize clinical presentation, diagnostic features, and treatment of LHON.