Esencialinis tremoras: epidemiologija, etiologija, diagnostika ir gydymas

Abstract

Esencialinis tremoras (ET) yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, dažniausiai pasireiškianti gana simetrišku viršutinių galūnių judesių/padėties tremoru. Tai vienas dažniausių judesių sutrikimų pasaulyje ir dažniausia suaugusiųjų tremoro priežastis. Liga dažniausiai nustatoma vyresnio amžiaus žmonėms, tačiau gali pasireikšti tiek jauniems suaugusiems, tiek vaikams. Daugiau nei pusėje atvejų nustatoma šeiminė ET anamnezė – manoma, kad liga gali būti paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Ligai progesuojant gali pasireikšti ir galvos, balso, apatinių galūnių tremoras, taip pat kiti motoriniai/nemotoriniai simptomai. Ši liga gali sukelti didelių kasdienės veiklos ir socialinių sunkumų, progresuodama gali lemti paciento negalią. ET diagnozuojamas detaliai įvertinus paciento nusisnkundimus ir anamnezę, atlikus neurologinį ištyrimą, bei atmetus kitas galimas tremoro priežastis. ET reikia diferencijuoti nuo kitų tremorą sukeliančių ligų, tokių kaip Parkinsono ligos, vaistų/toksinų sukelto tremoro, psichogeninio tremoro, hipertiroidizmo, distonijos ir kt. ET gydymui gali būti taikomos medikamentinės, chirurginės bei nemedikamentinės/nechirurginės priemonės. Pirmos eilės gydymas yra nuolatinė ar intermituojanti farmakoterapija. Pirmos eilės medikamentai ET gydymui yra beta-adrenoreceptorių blokatorius propranololis ir prieštaukulinis vaistas primidonas. Studijų duomeninis farmakoterapija propranololiu ar primidonu yra efektyvi apie 50-70% pacientų. Kai monoterapija nepakankamai efektyvi, gali būti taikomas gydymas propranololio ir primidono deriniu. Kaip antros eilės farmakoterapija gali būti naudojami tokie medikamentai kaip alprazolamas, gabapentinas, topiramatas. [...]. Essential tremor (ET) is a progressive neurodegenerative disorder which usually manifests as asymmetrical upper limbs tremor. It is the most common movement disorder and affects about 1% of population worldwide. This disease in most cases affects eldery but also occurs in both young adults and children. More than half of cases have family history of ET and a typical autosomal dominant pattern. Tremor may also present in other locations like head, vocal cords, lower limbs. Essential tremor can cause great difficulties of daily and social activities or even disability as disease progresses. The diagnosis is generally based on detailed assessment of patient‘s complaints, history and neurological examination. It is essential to differentiate from other tremor associated conditions like Parkinson‘s disease, psychogenic tremor, hyperthyroidism. Treatment for essential tremor can be grouped in three main categories: pharmacologic, surgical and non-pharmacologic/non-surgical treatment methods. Continuous or intermittent pharmacotherapy is the first line treatment for essential tremor. Propranolol and primidone are considered as a first line medications for treatment of ET. According to studies pharmacotherapy with propranolol or primidone is effective in about 50-70% of patients. Treatment with a combination of propranolol and primidone may be used when monotherapy is not effective. Surgical treatment is recommended if tremor is disabling and refractory to pharmacotherapy. Deep brain stimulation and magnetic resonance imaging guided high intensity focused ultrasound are the two main surgical treatment approaches. Ventral intermedius nucleus of the thalamus is the primary target for surgical treatment approaches. Many patients feel embarrassment and are depressed therefore psychological services and support is of great importance.