Paveldimos regos nervo atrofijos: literatūros apžvalga

Abstract

Dažniausiai regos nervo disko atrofija yra nesavarankiškas susirgimas, bet pasekmė kitų ligų, pakenkiančių regos nervą, regos nervų kryžmę ar regos laidą, tokių kaip retrobulbarinis neuritas, kaukolės traumos, išorinis regos nervo spaudimas, tinklainės ligos ir įvairios paveldimos ligos. Iš pastarųjų dažniausiai pasitaiko autosominiu dominantiniu būdu paveldima regos nervo disko atrofija, nulemta OPA1 geno mutacijų, kurių šiandien yra daugiau kaip 200. Šiame straipsnyje aptariame paveldimas regos nervo disko atrofijas, jų priežastis, kliniką ir diagnostiką. Optic nerve atrophy mostly is not an independent disease but optic atrophy occurs as a result of other diseases that damage optic nerve, optic chiasma or optic tract as retrobulbar neuritis, cranial injury, direct pressure on the nerve, retinal diseases and others hereditary disorders. Autosomal dominant hereditary optic atrophy is associated with more than 200 mutations in the OPA1 gene. In this article we review in herited optic atrophy, it’s causes, clinics, and diagnostics.