Ušerio sindromas
| Author | Affiliation |
|---|---|
Šarkūnaitė, Džastina | |
| Date |
|---|
2010 |
Pagrindiniai Ušerio sindromo simptomai: pigmentinis retinitas, klausos netekimas bei pusiausvyros sutrikimas. Šis sindromas buvo pavadintas anglų kilmės oftalmologo Čarlzo Ušerio vardu. Ušerio sindromas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Yra išskiriami trys klinikiniai Ušerio sindromo tipai: I, II ir III bei svarstoma apie IV potipio galimybę. Kadangi Ušerio sindromas pažeidžia regos aštrumą, klausą ir pusiausvyrą, diagnozei nustatyti tikslingas visų trijų sistemų ištyrimas. Oftalmologiniam ištyrimui tikslinga nustatyti: regos aštrumą, ištirti akių dugną bei atlikti akių dugno fotografiją, ištirti akiplotį, tamsinę adaptaciją, atlikti elektroretinogramą (ERG). Klausos ištyrimui tikslinga nustatyti klausos slenksčius aukštų dažnių diapazone. Pusiausvyros sutrikimui ištirti naudojama: elektronistagmograma (ENG) – matuoja nevalingus akių judesius, su kurių pagalba yra nustatomi pusiausvyros sutrikimai. Yra nustatyta 11 lokusų ir 9 genai, lemiantys Ušerio sindromo išsivystymą. Kol kas nėra vaistų šiam sindromui gydyti, tačiau tikslinga kuo anksčiau nustatyti diagnozę, siekiant kuo greičiau pradėti taikyti pagalbines priemones bei mokyti pagal specialią programą.