Rare Syndromes Related to Acne and Hidradenitis Suppurativa
Piskorz, Aleksandra |
Recenzentas / Reviewer | |
Komisijos pirmininkas / Committee Chairman | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member |
Acne and hidradenitis suppurativa can be a part of rare autoinflammatory SAPHO, PASS, PASH, PAPASH syndromes. These chronic inflammatory diseases are infrequent and often disabling conditions when not correctly diagnosed and managed. Considering pathophysiology, the syndromes have a similar fundamental mechanism in an overactive immune system that induces increased interleukin production (IL)-1 and neutrophilic inflammation. Many mutations that influence inflammasomes and their proteins play an essential role in these debilitating entities' pathogenesis. Their pathogenesis comprises an endogenous dysfunctional innate immune function with pathological lymphokine signaling. Recurrent fevers, debilitating arthritis, and skin conditions associated with hidradenitis suppurativa, acne, and pyoderma gangrenosum, followed by elevated inflammatory markers, such as C- reactive protein or erythrocyte sedimentation rate, are the main clinical manifestations of SAPHO, PASS, PASH, and PAPASH syndromes. The rareness of the disorders renders evaluation and treatment choices more challenging. Therefore, it is relevant to raise knowledge and increase understanding of these syndromes to enhance patients' quality of life.
Akne ir supūliavęs hidradenitas gali lydėti labai retus autouždegiminius sindromus SAPHO, PASS, PASH, PAPASH. Šių sindromų patogenezė yra panaši ir susijusi su pernelyg aktyvios imuninės sistemos mechanizmu, kuris skatina padidėjusią interleukino (IL)-1 gamybą ir neutrofilinį uždegimą. Kai kurie sindromai susiję su tam tikrų genų mutacijomis, pvz. PAPA būdinga mutacija PSTPIP1 gene. Kiekvienas autouždegiminis sindromas pasireiškia tipiškais klinikiniais simptomais, tačiau turi ir bendrų požymių. SAPHO, PASS, PASH, bei PAPASH lydi pasikartojantis karščiavimas, sunkus artritas ir odos bei aplinkinių audinių ligos, tokios kaip akne, supūliavęs hidradenitas, gangreninė pioderma, padidėja uždegiminiai žymenys (C-reaktyvus baltymas ar eritrocitų nusėdimo greitis). Retų autouždegiminių sindromų diagnostika sudėtinga ir dažnai uždelsta. Nėra aiškių gydymo rekomendacijų, nėra atlikta pakankamai klinikinių tyrimų, apie gydymo efektyvumą sprendžiama iš pavienių ar serijų klinikinių atvejų. Kol kas daugiausia vilčių teikia biologiniai vaistai.